Edição 187 - Hemocromatose Hereditária: Conduta e Aspectos

 

Guimarães, O. F.

 

Resumo

A Hemocromatose Hereditária (HH), que se caracteriza por uma predisposição genética à absorção excessiva de ferro proveniente da dieta, é a mais prevalente forma genética de sobrecarga de ferro e uma das mais comuns doenças metabólicas hereditárias em brancos. Mais de 90% dos casos de HH resultam da substituição do aminoácido cisteína pela tirosina no gene HFE. A doença é subdiagnosticada na população em geral devido à inespecificidade de sua apresentação clínica. O prognóstico envolve a detecção precoce da doença e a terapêutica adequada utilizando a flebotomia em fase oportuna. Essa revisão descreve os conceitos atuais a respeito das manifestações clínicas, fisiopatologia, prognóstico, prevenção e tratamento da hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE.

 

Palavras-Chave: Hemocromatose Hereditária, HFE, Sobrecarga de Ferro.

 

Summary

Hereditary Hemochromatosis (HH), which is characterized by a genetic predisposition to absorbing excess iron from the diet, is the most frequent formo f genetic iron overland and one of the most commom hereditary metabolic diseases in whites. Over 90% of the cases of HH result from a mutation of a Cys to Tyr in the HFE gene. The disease is underdiagnosed in general population due to inespecific clinical manifestations. Prognosis is related to early diagnostic and correct treatment using pheblotomy. This review describe the current concepts concerning the clinical features, pathophisiology, prognosis, prevention and treatment of HFE-related hemochromatosis hereditary.

 

Key Words: Hereditary Hemochromatosis, HFE, iron Overload.

 

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Orlando Franca Guimarães

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(Veja esse artigo na íntegra na revista LAES&HAES)