· Comemorada no dia 6 de junho, data reforça importância do exame para diagnóstico precoce de doenças genéticas. Em tempos de pandemia, órgãos de saúde alertam para a importância de fazer o exame no prazo adequado.
· Na rede pública, o teste diagnostica sete doenças. Na rede privada, o exame pode encontrar, em média, cerca de 20 doenças. Já o teste do Grupo Pardini, chega a detectar mais de 100 patologias.
O nome carinhoso que nós, brasileiros, demos ao Exame de Triagem Neonatal é uma forma de romantizar o teste e aproximar os pais do exame que pode detectar doenças raras nos bebês, logo nos primeiros dias de vida. Nem todos sabem, mas o Teste do Pezinho não é só um direito que toda criança tem ao nascer, ele é também obrigatório. O exame é mais do que uma recomendação do Ministério da Saúde, é prescrito por lei no Brasil. “É a oportunidade de achar doenças em bebês, antes mesmo dessas doenças se manifestarem”, afirma o médico Armando Fonseca, fundador e diretor-geral do laboratório DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, que pertence ao Grupo Pardini. Segundo o médico, que é referência no diagnóstico de doenças raras, o teste é importante porque leva ao diagnóstico de doenças raras que, quando tratadas desde os primeiros dias, melhora a qualidade de vida da criança e, em muitos casos, evita a morte”, explica o médico.
Mesmo no período de quarentena, os pais ou responsáveis devem buscar realizar o teste nos bebês. A recomendação da Organização Mundial da Saúde é que o exame seja feito a partir de 48 horas após o nascimento do bebê e até o quinto dia de vida, já que as crianças acometidas por muitas das doenças pesquisadas através do Teste do Pezinho podem apresentar aspecto saudável ao nascimento.
No Brasil, o exame aplicado atualmente pelo Sistema Único de Saúde detecta apenas sete doenças: toxoplasmose, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Na rede privada, o exame pode encontrar, em média, cerca de 20 doenças. No entanto, os testes aplicados pelo laboratório DLE, do Grupo Pardini, podem detectar mais de 100 patologias. Entre elas estão as infecções congênitas como chagas, sífilis, HIV, e as doenças do metabolismo, tais como galactosemia, leucinose, tirosinemia e a deficiência de MCAD, que, quando não identificada e tratada logo nos primeiros meses de vida, provoca casos de hipoglicemia severa e consequentes convulsões nas crianças. “As estatísticas mostram que 25% dos bebês que não são diagnosticados morrem logo no primeiro episódio. As convulsões são, ainda, a explicação de parte dos casos de morte súbita durante a noite”, alerta Armando.
No Distrito Federal, a versão ampliada do Teste do Pezinho pelo SUS foi garantida por lei publicada em 2008, incluindo cerca de 30 tipos de enfermidades. A capital federal, que já apontou queda nos índices de mortalidade infantil, teve outra lei sancionada em setembro de 2019 e passa agora por uma nova ampliação do procedimento, incluindo as doenças lisossomais e a imunodeficiência combinada grave, aumentando a lista para mais de 40 doenças a serem triadas. Recentemente, Minas Gerais, Paraíba e Rio Grande do Sul aprovaram a lei de ampliação do Teste do Pezinho e se preparam para colocar em prática nos municípios.
Live no Instagram Vidas Raras
Para celebrar a data, o Instituto Vidas Raras e o Grupo Pardini fazem uma live sobre o assunto. Idealizador da campanha “Pezinho no Futuro”, o @vidasraras recebe Dr. Armando Fonseca do Grupo Pardini para um bate-papo sobre o assunto. Eles estarão disponíveis para tirar dúvidas da população. Será no sábado, dia 6 de junho, às 14h.
Exame completo
Hoje, o laboratório do Grupo Pardini tem o maior portfólio de testes para Triagem Neonatal no Brasil e é introdutor no país de uma metodologia revolucionária: a Triagem por Espectrometria de Massas em Tandem – um grande salto mundial que ainda não se consolidou no Brasil.
“Diferentemente da maioria dos testes, o nosso estuda as massas das moléculas responsáveis pelas doenças investigadas e suas quantidades, aumentada ou diminuída, no sangue do bebê. Dessa maneira, apresenta resultados muito mais sensíveis e específicos”, explica o Dr. Armando.
O médico lembra, no entanto, que o Teste do Pezinho não dá o diagnóstico final de uma doença. Apresenta uma suspeita que necessita de confirmação através de exames complementares específicos. Por isso, a importância de fazê-lo. “Além disso, é também um benefício para a família como orientação genética. Se o casal tem um filho com certa doença hereditária, é possível analisar e dar previsibilidade de se ter outros filhos com a mesma patologia”, conclui o Dr. Armando Fonseca.
Portfólio de Teste do Pezinho no Grupo Pardini
Fonte: Árvore