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28 de junho é a data que marca o Dia Internacional de Conscientização da Triagem Neonatal, popularmente conhecida como o Teste do Pezinho. O exame, que é realizado nas primeiras horas de vida, é capaz de adiantar tratamentos necessários que impactarão o futuro do recém-nascido.
O dia celebra o aniversário do Dr. Robert Guthrie, um microbiologista que trabalhou na pesquisa oncológica na década de 1950, em Buffalo, Nova York, e pai de um filho nascido com deficiência intelectual. Guthrie queria entender como as deficiências mentais ocorrem.
A partir de suas pesquisas, ele desenvolveu uma ferramenta simples de triagem neonatal, e passou a ser um ativista para que esse teste se tornasse um procedimento padrão para todos os recém-nascidos nos EUA.
Essa agitação inicial do ativismo de doenças raras encontrou oposição na medicina, porque os médicos acreditavam que o exame diagnosticava condições raras demais para justificar o teste de milhares de bebês. Mas Guthrie persistiu, levando seu argumento aos departamentos de saúde pública, treinando médicos e lançando um teste nacional no seu país.
Atualmente, no Brasil, a triagem neonatal é fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatória. Em 2021 foi aprovada a Lei de nº 14.154, que amplia a testagem (teste do pezinho ampliado).
A tecnologia da Revvity está presente na triagem neonatal de 40 milhões de recém-nascidos por ano, em mais de 110 países. Essa longa experiência reafirma o compromisso da empresa com a importância de promover a implementação de tecnologias inovadoras que tenham um impacto significativo na detecção e tratamento de doenças em recém-nascidos
A triagem neonatal vai além de um simples teste de medicina laboratorial. Trata-se de um programa complexo e multidisciplinar, que envolve laboratórios de análise e centros clínicos com diversos especialistas. Juntos, eles atuam em prol do diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias, em benefício das crianças e da segurança das famílias.
“Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística são apenas algumas das raras doenças pediátricas, com nomes difíceis e muitas vezes confusos, que, se diagnosticadas precocemente, podem ser efetivamente tratadas, graças aos avanços na inovação terapêutica”, explica Roberta Paschoalick Farinelli, diretora-geral da Revvity na América Latina.
A especialista ainda ressalta que, atualmente, o teste é simples e demanda apenas algumas gotas de sangue, que devem ser retiradas do calcanhar do bebê, idealmente, entre 48 e 72 horas após o nascimento. A amostra é depositada em um suporte, que é enviado para o laboratório onde o sangue é analisado para as várias condições que compõem o painel de triagem neonatal (teste de Nível I).
Cenário atual do teste do pezinho no Brasil
Segundo o Ministério da Saúde (MS), as anomalias congênitas são a segunda principal causa de morte entre os menores de cinco anos no Brasil. Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) ainda mostram que, a cada ano, cerca de 24 mil recém-nascidos são registrados com algum tipo de anomalia congênita diagnosticada ao nascimento.
Diante deste cenário, a triagem neonatal é de extrema importância. No Brasil, ela é fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatória. Além disso, desde 2021, foi aprovada a Lei de nº 14.154, que amplia a testagem.
O antigo teste do pezinho na rede pública cobre o diagnóstico de seis doenças. Com a nova legislação, ficou determinado que o exame deve cobrir mais de 50 dos tipos metabólicas, genéticas e infecciosas. Entre as doenças cobertas pela triagem ampliada, estão: atrofia muscular espinhal (AME); leucinose; acidemia propiônica; doenças lisossômicas; imunodeficiências primárias; entre outras.
A lei já completou um ano desde que foi regulamentada, mas ainda assim, poucos estados brasileiros estão regularizados. Por esta razão, a executiva defende ser de extrema importância ampliar o debate entre a população sobre a importância da testagem e os meios de acessá-la.
“Caso algum dos exames seja positivo, o bebê recebe desde os primórdios da vida o acompanhamento adequado, possibilitando a redução de sequelas e maior qualidade de vida”, destaca.
O teste do pezinho proporciona o diagnóstico precoce de doenças raras que, normalmente, não apresentam sintomas na fase inicial da vida. Se não tratadas adequadamente e em tempo oportuno, elas podem levar ao desenvolvimento da deficiência intelectual ou outras sequelas relacionadas à saúde da criança.
Como é realizada a triagem neonatal?
A triagem neonatal começa com um exame de sangue. A coleta é realizada no calcanhar e é minimamente dolorosa. Primeiro, a equipe do hospital preenche um formulário com todas as informações essenciais sobre o bebê: nome, sexo, peso, data e hora de nascimento, data e hora da coleta de sangue e informações de contato dos pais.
Depois de aquecer e esterilizar cuidadosamente o calcanhar da criança, a equipe de saúde realiza uma pequena punção, tirando algumas gotas de sangue, que são colocadas no papel até que todos os círculos impressos no cartão contenham uma amostra de sangue. O método mais utilizado é o uso de pontos secos do sangue, por ser fácil de obter as amostras e demanda uma pequena quantidade de sangue.
Assim, essas pequenas marcas sanguíneas são analisadas laboratorialmente por equipamentos desenvolvidos especialmente para realizar os testes com precisão e o máximo de aproveitamento do material.
Atualmente, o exame já passou por várias inovações e, hoje, o Brasil conta com equipamentos e laboratórios avançados, que possibilitam, por exemplo, a realização de testes genéticos de triagem neonatal por meio da realização de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) — tecnologia que consiste na amplificação de uma região específica de DNA — em tempo real.
“Desde seu ingresso à área de triagem neonatal, a Revvity habilitou profissionais a detectar mutações genéticas potencialmente fatais em mais de 700 milhões de crianças”, ressalta a diretora-geral da Revvity na América Latina, Roberta Paschoalick Farinelli.
Onde é feito o teste do pezinho?
A triagem já é realizada em diversas maternidades do Brasil, antes mesmo da alta hospitalar. Entretanto, caso o exame não seja feito durante a internação, os responsáveis devem procurar os Postos de Saúde do município. Vale lembrar, que a janela ideal de testagem é entre 48h e 72h após o parto.
Ainda assim, amostras podem ser coletadas até uma semana de vida. Um período maior do que esse, pode prejudicar a detecção de algumas doenças que se manifestam clinicamente já nos primeiros dias de vida. Para além da identificação precoce, o acompanhamento do paciente durante o fechamento de diagnóstico e o início do tratamento são essenciais para que a prevenção se concretize.
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Na Revvity, o “impossível” é inspiração e “não pode ser feito” é nosso chamado para a ação. A Revvity fornece soluções, tecnologias, expertise e serviços em ciências da saúde que fornecem soluções completas, da descoberta até o desenvolvimento, e do diagnóstico até a cura. A Revvity está revolucionando o que é possível na área da saúde, com áreas de foco especializadas em tecnologias translacionais multi-ômicas, identificação de biomarcadores, imagem, previsão, triagem, detecção e diagnóstico, informática e muito mais.
Com a receita US＄ 3 bilhões em 2022 e contando com mais de 11.000 colaboradores, a Revvity atende a clientes farmacêuticos e biotecnológicos, laboratórios clínicos, pesquisa acadêmica e governos. Faz parte do índice S&P 500 e om clientes em mais de 190 países.
Fonte: DNA Comms.