(foto/freepik/rawpixel)
Descubra mais sobre a deficiência rara, cuja predisposição pode ser identificada por meio de testes de mapeamento genético
A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença genética rara, também conhecida como DAAT, causada pela falta de uma proteína que protege os tecidos da ação de enzimas de degradação. Ela pode estar associada ao desenvolvimento de complicações no pulmão e no fígado.
A alfa-1-antitripsina é uma proteína produzida no fígado e que protege o tecido pulmonar, que, quando há mutação genética, diminui seu nível e sua atividade no sangue. A falta dessa proteína é a causa da doença, que é hereditária, passada de pais para filhos. A pessoa com a deficiência conta com uma mutação no gene SERPINA1.
Quem tem essa deficiência, fica com os pulmões desprotegidos contra inflamações, o que pode causar doenças nesses órgãos, como enfisema e Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica, e, em casos mais graves, ocorre acúmulo de ATT no fígado, que pode causar danos hepáticos graves, e doenças como cirrose e hepatite. Essa deficiência é a causa genética mais comum de doença hepática em bebês e crianças.
Os sintomas mais comuns da deficiência são: falta de ar, gripes recorrentes, vômitos com sangue, cansaço, asma e alergias muito recorrentes.
Alguns hábitos, como tabagismo, exposição à poeira e fumaça de cigarro provocam danos pulmonares e aceleram a progressão da doença.
O diagnóstico da doença pode ser feito com exames de sangue e com o uso de testes de mapeamento genético, que identificam mutações nos genes que aumentam a predisposição de uma pessoa desenvolver diversas doenças, como câncer hereditário, colesterol alto, diabetes e doenças raras, mas que são possíveis de prevenir e/ou tratar.
O teste genético meuDNA Saúde representa uma poderosa ferramenta que possibilita a prevenção de diversas doenças graves e que passou a analisar também a predisposição a deficiência de alfa-1-antitripsina.
A DAAT não tem cura, mas tem tratamento. O diagnóstico precoce da deficiência é essencial para que, junto com um médico, sejam implementadas medidas preventivas e que evitem a evolução da doença e suas complicações.
Sobre o meuDNA Saúde
Teste pioneiro no mercado brasileiro, lançado pelo meuDNA, o meuDNA Saúde é uma forma revolucionária de lidar com a doença antes mesmo dela aparecer, gerando uma melhoria para a saúde, e que poderá identificar a predisposição aos cânceres de mama (feminino e masculino), ovário, próstata, colorretal, de pele melanoma e endométrio, além de doenças como triglicerídeos altos, colesterol alto e doença de Wilson. E agora, a identificação também da diabetes monogênica e deficiência de alfa-1-antitripsina.
Todas as informações presentes no resultado do usuário são baseadas no que está comprovado pela ciência. As informações genéticas podem ser muito úteis para o planejamento de exames preventivos e outras ações que aumentem a qualidade de vida. Para pessoas com alto risco, o acompanhamento e as medidas de redução de risco são definidos pelo médico de forma individualizada. “O resultado abre uma oportunidade à vida, permitindo que a pessoa seja protagonista nas decisões que envolvem sua saúde”, explica David Schlesinger, neurologista clínico, Ph.D. em genética e CEO do meuDNA.
Fonte: Growth Comunicações