Integração de informações genômicas, clínicas e moleculares ajuda a identificar novos alvos terapêuticos, reduzir riscos no desenvolvimento de medicamentos e impulsionar a medicina de precisão
Durante décadas, desenvolver um novo medicamento foi comparado a procurar uma agulha no palheiro: entre milhares de moléculas estudadas, apenas uma pequena parcela chegava aos pacientes, após anos de pesquisa e investimentos bilionários. Esse cenário começa a mudar à medida que grandes bancos de dados genéticos e clínicos permitem identificar doenças, compreender seus mecanismos biológicos e desenvolver novas terapias com mais precisão.
A mudança é possível pela integração de dados de sequenciamento genético, histórico clínico e informações moleculares produzidas em diferentes países. Em vez de partir apenas da observação clínica, pesquisadores conseguem apontar com mais exatidão quais genes estão envolvidos em uma doença e quais proteínas podem se tornar alvos de tratamento, e também reconhecer, em bases com milhões de registros, padrões que estudos menores dificilmente revelariam.
Isso é especialmente relevante para as doenças raras, cada uma pouco frequente isoladamente. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras descritas, afetando cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, segundo a Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS). Consolidar dados de diferentes países amplia bastante a capacidade de estudar essas condições.
“Os bancos de dados deixaram de ser apenas repositórios de informações para se tornarem plataformas de geração de conhecimento. Quando integramos dados genéticos, clínicos e moleculares em larga escala, entendemos melhor os mecanismos das doenças, identificamos alvos terapêuticos com mais segurança e aumentamos as chances de que um medicamento produza benefício clínico real”, explica o Dr. Mario D’Alessandro, Global Head Pharma Business da CENTOGENE., empresa cujo biobanco reúne dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de pessoas de diferentes origens populacionais, com soluções diagnósticas para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas.
Menos tentativa e erro, com apoio da inteligência artificial
Grande parte dos candidatos a medicamento falha nos estudos clínicos porque o alvo biológico escolhido não desempenha o papel esperado na doença, ou porque os pacientes selecionados não representam bem a população que poderia se beneficiar da terapia. Dados genéticos ajudam a reduzir essa incerteza: ao identificar alterações ligadas diretamente ao desenvolvimento de uma doença, é possível escolher alvos terapêuticos mais promissores antes mesmo de iniciar os testes clínicos, e reconhecer quais pacientes têm maior chance de responder ao tratamento. O resultado tende a ser um processo mais rápido, mais barato e com maior probabilidade de aprovação regulatória, além de diagnósticos mais ágeis e decisões clínicas mais bem embasadas na prática médica.
Esse ganho de precisão, porém, esbarra num desafio: o volume de informações biológicas produzido hoje é grande demais para ser interpretado apenas por métodos tradicionais. É nesse ponto que entra a inteligência artificial, capaz de analisar milhões de variantes genéticas e sugerir associações entre genes e doenças que passariam despercebidas em análises convencionais.
“A inteligência artificial se tornou essencial para organizar, integrar e interpretar esses dados, transformando informação em conhecimento científico aplicável ao desenvolvimento de novas terapias, mas ela não substitui a validação científica nem a análise de especialistas. Seu papel é acelerar processos e gerar hipóteses que ainda precisam ser confirmadas em estudos experimentais e clínicos”, pondera D’Alessandro.
Diversidade genética como vantagem científica
Boa parte das pesquisas genéticas das últimas décadas se concentrou em populações europeias, o que limita o entendimento sobre a variabilidade genética em outras regiões do mundo. Ampliar a presença de diferentes grupos populacionais nessas bases de dados, como busca fazer a CENTOGENE, aumenta a chance de identificar variantes genéticas relevantes e torna as descobertas mais representativas, contribuindo para medicamentos potencialmente mais eficazes em populações diversas. Um dos diferenciais da CENTOGENE é a amplitude e a diversidade de seu banco de dados, que reúne informações genéticas e clínicas de indivíduos provenientes de mais de 120 países, com uma expressiva representação de populações de ascendência não caucasiana. Essa diversidade permite uma compreensão mais abrangente da variabilidade genética global e fortalece o desenvolvimento de soluções de medicina de precisão mais inclusivas e representativas.”
“Estamos caminhando para uma pesquisa cada vez mais orientada por dados. Quando integramos informações genéticas de alta qualidade com dados clínicos e moleculares, aliadas a diagnósticos avançados e à interpretação integrada realizada por nossos médicos e geneticistas, ampliamos significativamente nossa capacidade de compreender os mecanismos das doenças e desenvolver medicamentos mais direcionados às necessidades de cada paciente. Essa abordagem permite uma medicina verdadeiramente mais personalizada, reduzindo incertezas ao longo do desenvolvimento de novas terapias e apoiando decisões clínicas mais precisas. Esse é um dos pilares da medicina de precisão e uma das grandes transformações da ciência nas próximas décadas”, conclui Mauro D’alessandro.
CENTOGENE
A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.
Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.
Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.
Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.
Extras:
Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.
Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.
Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.
Fonte: Digital Trix