Artigos Científicos

Edição 229 – A genética na infertilidade masculina

Alves, Érica Assis
Moura, Kátia Karina Verolli de Oliveira

RESUMO

A infertilidade masculina é considerada um problema mundial e tem um grande impacto na vida de um casal. A infertilidade pode ser primária ou secundária. A infertilidade masculina pode ser causada devido a vários fatores, dentre eles as alterações cromossômicas, que giram em torno de 19% nos homens com azoospermia não obstrutiva e 4,6% nos homens oligospérmicos. As alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade masculina são divididas em estruturais (as principais são pericêntricas e paracêntricas) e numéricas (sendo que as mais prevalentes são as aneuploidias). Nas microdeleções no cromossomo Y, a região do AZFc é a mais predominante representando cerca de 60% dos casos, seguido pela região AZFb 35% e a deleção na região AZFa tem uma prevalência de 5%.

Palavras-Chave: Infertilidade, Infertilidade Masculina, Alterações Cromossômicas


SUMMARY

Male infertility is considered a global problem, and it has a great impact on the life of a couple. Infertility can be primary or secondary. Male infertility can be caused due to various factors, including chromosomal changes, which are around 19% in men with non-obstructive azoospermic and 4.6% in oligospermic men. Chromosomal aberrations that can lead to male infertility are divided into structural (the main ones are pericentric and paracentric) and numerical (and the most prevalent are the aneuploidies). The microdeletions in the Y chromosome AZFc region is the most prevalent accounting for about 60% of cases, followed by the region AZFb 35% and the deletion at AZFa region has a prevalence of 5%.

Key Words: Infertility, Male Infertility, Chromosome changes.

Contato:

Profa. dra. Kátia Karina Verolli de Oliveira Moura

e-mail: katiakarinaverolli@gmail.com


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