As talassemias compõem um grupo de anemias microcíticas hereditárias, caracterizadas pela redução da produção de hemoglobina. São relativamente comuns em diversas populações do Mediterrâneo (italianos, portugueses, espanhóis e libaneses), que imigraram para o Brasil, especialmente para o Sul e Sudeste. Sua prevalência é de cerca de 1% na população geral, podendo se elevar em comunidades isoladas e são classificadas como betatalassemia ou alfatalassemia.
Na betatalassemia, as alterações genéticas afetam a produção das cadeias de betaglobina que compõem, junto com a alfaglobina, a hemoglobina A, principal componente das hemoglobinas na hemácia. Essa hemoglobinopatia é classificada em três grupos principais: talassemia minor (ou traço talassêmico), intermedia e major. A primeira caracteriza-se por alterações laboratoriais e raramente há consequência clínica. Sua identificação, entretanto, é relevante para que seja feito aconselhamento genético adequado. As duas últimas costumam cursar com alterações clínicas de intensidade variável e que envolvem anemia hemolítica, com consequente fadiga, deformações ósseas, retardo de crescimento e hepatomegalia, entre outros.
Na alfatalassemia, os sintomas de anemia são variáveis, de modo geral, relacionam-se com o número de genes acometidos, que, portanto, determina a necessidade de tratamento. As consequências clínicas mais graves assemelham-se às da betatalassemia.
O tratamento para as formas graves pode incluir transfusões de sangue regulares, de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro), esplenectomia, transplante de células-tronco.
A gravidade das talassemias varia conforme o tipo de mutação genética, assim como o número de mutações presentes. Quando a mutação é herdada apenas por um dos progenitores, os indivíduos são apenas portadores e não apresentam sintomas clínicos significativos. No entanto, quando as mutações são herdadas de ambos os progenitores, a intensa redução na produção da hemoglobina resulta em consequências clínicas graves, podendo até mesmo levar a morte caso o paciente não receba o tratamento adequado.
Outro aspecto importante é que as talassemias podem impactar no ciclo de vida das hemácias e consequentemente interferir na quantificação da HbA1c. Este fato ressalta a importância da detecção das mesmas em pacientes que utilizam a dosagem de HbA1c para o diagnóstico e o monitoramento do diabetes.
Existem vários métodos disponíveis no mercado que são utilizados para a quantificação da hemoglobina glicada, inclusive que detectam hemoglobinas variantes, mas a única técnica capaz de detectar as betatalassemias, além de ampla gama de hemoglobinas variantes, é a capilaridade. Não existe nenhum outro método disponível no mercado com esta possibilidade. Também por este motivo a HbA1c por capilaridade da Sebia está sendo reconhecida no mercado como o FUTURO da HbA1c, pois associa qualidade, rapidez e clareza nos resultados.
Vale lembrar que os equipamentos da Sebia são os únicos sistemas multiparamétricos capazes de associar em um mesmo equipamento os testes de eletroforese de hemoglobinas, proteínas séricas e urinárias e imunotipagem, proporcionando ao laboratório facilidade operacional, menor espaço nas bancadas, pois pode reunir vários testes em uma única plataforma.
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