Illumina lança TruPath Genome para acelerar o diagnóstico de
doenças genéticas raras
A nova tecnologia oferece um mapa mais completo e preciso com um fluxo de trabalho simplificado, permitindo aos pesquisadores encontrar “agulhas no palheiro” genômico
Fevereiro de 2026 – Durante o encontro anual Advances in Genome Biology and Technology (AGBT), em Orlando (EUA), a Illumina, empresa líder em sequenciamento genético, anunciou o lançamento do TruPath™ Genome, uma nova tecnologia que estabelece um padrão mais elevado de qualidade e abrangência para a pesquisa de doenças genéticas. A plataforma demonstrou oferecer precisão e resolução sem precedentes, inclusive em regiões do genoma de difícil análise, conhecidas como “regiões escuras”, proporcionando aos pesquisadores uma visão mais completa das alterações genômicas que causam essas condições.
Com um fluxo de trabalho notavelmente simples que elimina etapas tradicionais e demoradas, o TruPath Genome requer apenas 10 minutos de trabalho manual para gerar 16 genomas completos por dia. Esse volume é quase o dobro do rendimento de métodos concorrentes e com menos erros, representando um avanço significativo na velocidade da pesquisa. A tecnologia utiliza uma preparação de amostra inovadora, realizada diretamente no equipamento de sequenciamento, e algoritmos avançados (DRAGEN™) para aprimorar a análise e a detecção de variantes genéticas complexas, como variantes estruturais e repetições curtas, que são frequentemente a causa de doenças raras.
“Em doenças raras, muitas vezes você está procurando uma única variante como uma agulha em um palheiro genômico – e abrangência, precisão e confiança são essenciais”, afirmou Steve Barnard, PhD, diretor de tecnologia da Illumina. “Essa tecnologia permite obter respostas rápidas para esclarecer os fatores genômicos das doenças com uma facilidade que antes parecia impossível.”
A eficácia do TruPath já foi validada por instituições de renome. Dados apresentados no congresso Advances in Genome Biology and Technology (AGBT) mostraram como a tecnologia está trazendo novos entendimentos sobre condições como atrofia muscular espinhal e distúrbios adrenais complexos. Pesquisadores do University Medical Center Utrecht, na Holanda, destacaram a capacidade de consolidar múltiplas análises em um único ensaio. “Isso representa um passo importante rumo a um único teste capaz de responder a muitas questões de pesquisa em doenças raras, sem a necessidade de testes adicionais”, disse Marcel Nelen, PhD, chefe do Laboratório de Diagnóstico Genômico da instituição.
Da mesma forma, a Universidade de Exeter, no Reino Unido, observou o potencial da tecnologia para encerrar as longas “jornadas diagnósticas” que muitos pacientes enfrentam. “O TruPath Genome abre caminho para um futuro em que todos os pacientes afetados por uma condição genética rara possam receber rapidamente testes abrangentes”, comentou a professora Emma Baple, PhD, líder médica do Serviço de Sequenciamento Genômico Rápido para Crianças Criticamente Doentes do NHS England.
O Broad Clinical Labs, ligado à Universidade de Harvard e ao MIT, está entre os primeiros a adotar o produto, anteriormente conhecido como “constellation mapped read technology”. “TruPath significa um genoma mais abrangente para impulsionar nossa pesquisa”, afirmou Sean Hofherr, PhD, chefe de estratégia clínica do laboratório. Mais de 30 outros clientes, incluindo GeneDx e Baylor College of Medicine, também participaram da fase de testes da tecnologia.
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Fonte: Assessoria Illumina