SBPC/ML reforça importância dos exames genéticos na investigação do câncer de mama hereditário

A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) aproveitou a campanha do Outubro Rosa, para informar a respeito do câncer de mama hereditário, que representa cerca de 5% a 10% dos diagnósticos de câncer de mama.

Esse tipo de câncer ficou mais conhecido com a atriz Angelina Jolie, que anunciou publicamente a retirada das mamas ao descobrir ser portadora de uma mutação genética rara, no gene BRCA1, que aumenta em 87% as chances de uma mulher ter câncer de mama e em 50% de ter câncer de ovário.

A ciência já conhece cerca de 22 mutações que causam o câncer de mama, sendo que os genes que mais sofrem mutações são o BRCA1 e BRCA2. Para identificar se há mutações, são realizados testes genéticos (análise laboratorial do DNA ou do RNA) e a orientação para a investigação e aconselhamento genético se dão aos pacientes diagnosticados abaixo dos 45 anos, àqueles com histórico de outros tumores em qualquer idade e/ou de casos de câncer na família, do lado materno e/ou paterno.

Diferentes técnicas para o sequenciamento genético já estão disponíveis no Brasil. Há no mercado os sequenciadores de DNA de 1ª geração e os de nova geração – esses conhecidos como NGS (Next Generation Sequencing), capazes de ler centenas de genes e identificar centenas de doenças, ou modificações genéticas, em poucos dias.  

Atenta à questão da qualidade dos processos laboratoriais para a realização desses exames genéticos, a SBPC/ML montou um grupo de trabalho para discutir e definir quais seriam os parâmetros de qualidade. Assim que definidos, esses parâmetros serão inclusos na Norma PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos), redigida pela SBPC/ML, com o objetivo de contribuir para que os laboratórios implantem e/ou melhorem continuamente suas práticas clínicas e corporativas de gestão.

As novas diretrizes de utilização da Agência Nacional pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), válidas desde janeiro de 2014, incluem a cobertura por parte dos planos de saúde de exames de alta complexidade para o rastreamento de 29 doenças genéticas.

Cobertura obrigatória pela ANS com base nas diretrizes de utilização:

CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENE BRCA1/BRCA2

1. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:

a. Que apresentem dois parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 50 anos (destes pelo menos um deve ser parente de 1º grau)*;

b. Que apresentem três parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 60 anos (destes pelo menos um deve ser parente de 1º . grau)*;

c. Que apresentem quatro parentes com qualquer grau de parentesco do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade (destes pelo menos um deve ser parente de 1º grau)*.

* No caso de câncer de mama bilateral ou duas neoplasias primárias na mesma mama, cada um dos tumores conta como um indivíduo.

2. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de ovário em qualquer idade nas seguintes situações:

a. com diagnóstico de câncer de mama na mesma paciente em qualquer idade
b. com um parente de 1º ou 2º graus com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 50 anos;
c. com dois parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo dos 60 anos;
d. com um parente em qualquer grau de parentesco com diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade;

3. Cobertura obrigatória para homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama em qualquer idade nas seguintes situações: 

a. com um parente de 1º ou 2º graus com diagnóstico de câncer de mama abaixo de 50 anos;
b. com dois parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da família com diagnóstico de câncer de mama abaixo dos 60 anos.

4. Cobertura obrigatória para pacientes de origem judaica Ashkenazi com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama com menos de 50 anos ou ovário em qualquer idade e com parente de qualquer grau com diagnóstico de câncer de mama ou ovário em qualquer idade.

5. Cobertura obrigatória para pacientes assintomáticos independentemente do sexo, sem diagnóstico de câncer de ovário e/ou mama quando tiver sido identificada a mutação causadora da doença no caso índice (parentes de 1º, 2º e 3º graus).

Os testes laboratoriais utilizados nas condições descritas acima devem ser utilizados de forma escalonada, sendo o BRCA1 o primeiro gene a ser sequenciado devido à maior frequência de mutações, seguido pelo sequenciamento do BRCA2. Na menor parte dos casos, cerca de 10%, a condição genética responsável é relacionada à perda ou ao ganho de material genético – o que faz o terceiro nível de exames e técnicas específicas para a detecção dessas condições.

Fonte: Advice Comunicação Corporativa.