Edição 204 - DNA Fetal no Plasma Materno

Levi, J. E.

 

Resumo

A descrição da presença de DNA fetal livre de células no plasma (cffDNA) de mulheres grávidas, ocorrida há 16 anos, levou ao desenvolvimento de vários testes moleculares não-invasivos, que estão revolucionando a medicina fetal. O primeiro teste foi aquele que determina o sexo do bebê já a partir da 8ª semana de gravidez, seguido de outro de grande aplicação médica que investiga o RhD fetal em mães RhD negativo. Impulsionados pelo enorme avanço verificado nos últimos cinco anos na tecnologia de sequenciamento de DNA, recentemente testes que realizam um verdadeiro cariótipo molecular pelo cffDNA já estão sendo incorporados à prática clínica. A disponibilidade de testes não-invasivos e realizados no início da gravidez certamente forçará discussões mais amplas do uso dos mesmos, envolvendo as sociedades científicas e civil e autoridades da saúde.

Palavras-Chave: DNA Fetal Livre de Células, cffDNA, DNA Plasmátic, PCR, Sequenciamento Massivo Paralelo.

 

Summary

The pioneer description of the presence of cell-free fetal DNA in maternal plasma, about 16 years ago, led to the development of several non-invasive molecular tests, which are revolutionizing fetal medicine. The first test available allows for the fetal gender identification from the 8th week of pregnancy on. This was followed by the more medically relevant determination of fetal RHD status from RHD negative mothers to be. Pushed by the astonishing advances in DNA sequencing technologies witnessed in the last five years, recently implemented methods offer a molecular karyotyping from the cffDNA. Availability of such tests at early pregnancy will certainly foster a wider debate on their use, not restricted to scientific societies but also involving the general public and health authorities.

Key Words: Cell-Free Fetal DNA, cffDNA, Plasma DNA, PCR, Massive Parallel Sequencing.

 

Endereço para correspondência

Dr. José Eduardo Levi

e-mail: dudilevi@usp.br

 

(Veja esse artigo na íntegra na revista LAES&HAES)