Edição 216 - Cuidados com a Triagem Neonatal para a Deficiência de Biotinidase

Neto E. C.

 

Resumo

A triagem neonatal para deficiência da biotinidase passou a fazer parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde. Isso significa que 27 laboratórios conveniados ao SUS, além de laboratórios privados, deverão estar aptos a realizar provas confirmatórias da atividade da biotinidase em soro ou plasma. No entanto, vários obstáculos devem ser superados para a obtenção de resultados que determinarão a necessidade de tratamento, ou não, dos casos presuntivamente positivos nas amostras de sangue seco em papel-filtro. Valendo lembrar: repetir a análise em nova amostra de sangue seco em papel-filtro, pela mesma técnica usada na triagem neonatal, não é um exame confirmatório.

Palavras-Chave: Deficiência de Biotinidase, Triagem Neonatal.

 

Summary

Newborn screening for biotinidase deficiency became part of the National Neonatal Screening Program, sponsored by the Ministry of Health. This means that 27 laboratories associates to SUS, and private laboratories, should be able to perform confirmatory tests for biotinidase activity in serum or plasma. However, several obstacles must be overcome to achieve results that will determine the need for treatment, or not, of presumptive positive cases in dried blood samples on filter paper. Worth remembering: repeat the analysis in a new dried blood sample on filter paper using the same technique used in neonatal screening is not a confirmatory test.

Key Words: Biotinidase Deficiency, Newborn Screening.

 

Endereço para correspondência

Dr. Eurico Camargo Neto

e-mail: eneto.voy@terra.com.br

 

(Veja esse artigo na íntegra na revista LAES&HAES)