30% DOS PACIENTES COM DOENÇAS RARAS MORREM ANTES DOS CINCO ANOS NO BRASIL

As estimativas da Interfarma, a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, apontam que cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com doenças raras no Brasil. Embora o termo englobe enfermidades com incidência igual ou inferior a 65 casos por 100 mil habitantes, os dados chamam atenção. Isso porque o percentual de óbito, em contrapartida, é alto.

Segundo a associação, 75% das doenças raras afetam crianças e 30% das mortes ocorrem antes delas completarem cinco anos de idade. “Esses números não podem ser ignorados. Por isso, o compromisso do DLE - Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini, para ajudar no diagnóstico desses casos”, explica o fundador e atual diretor-geral do laboratório, o médico Armando Fonseca.

Segundo um estudo feito pelo Grupo de Doenças Rara na Europa, (Eurordis), abrangendo oito doenças raras com maior incidência, 25% dos pacientes esperaram de 5 a 30 anos por um diagnóstico. E, durante esse tempo, 40% receberam um resultado incorreto, levando a um tratamento inadequado.

A detecção das doenças raras pode ser feita a partir de exames de Sequenciamento de Nova Geração - Next Generation Sequencing (NGS) -, de Bioquímica Genética e Análise Cromossômica Molecular. “O DLE é capaz de diagnosticar 4 mil doenças raras, por meio de teste de bioquímica genética e genética molecular”, explica dr. Armando.

A aquisição do DLE por parte do Grupo Pardini permite que esses testes cheguem a pacientes de todo o Brasil. Além disso, o laboratório conta com assessoria técnico-científica e consultoria médica para ajudar a identificar o melhor exame para cada caso clínico.

É por esse diferencial na área laboratorial que o DLE se tornou o primeiro laboratório a introduzir no Brasil uma nova investigação de quatro doenças genéticas lisossômicas a partir do Teste do Pezinho. São elas: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I). Todas se tratam de distúrbios metabólicos hereditários causados por defeitos nas funções das enzimas presentes nos lisossomos.

“Iniciar o tratamento precocemente, a ponto de mudar a história natural dessas doenças e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente e sua família, é o objetivo desse novo teste”, afirma o especialista. Como essas doenças lisossômicas são assintomáticas no período neonatal, na maioria das vezes não são investigadas. “A triagem neonatal para esse grupo de doenças metabólicas é uma evolução na medicina”, conclui.

Fonte: Grupo Pardini
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